Santa Catarina é o primeiro Estado brasileiro a ter Dia de Doenças Raras

Na quinta-feira (28), a partir das 8h30 horas, a Assembleia Legislativa de Santa Catarina sediará o 1º Fórum Catarinense sobre Doenças Raras. O Estado é o primeiro do País a ter um Dia de Doenças Raras, instituído pela Lei 15.949/2013, de 7 de janeiro. O evento, que faz parte da 4ª Semana de Apoio ao Paciente com Doenças Raras do Brasil, tem como finalidade divulgar o trabalho realizado e capacitar os profissionais da área da saúde, visando prevenção e apoio às pessoas com essas enfermidades.

O encontro será direcionado especificamente para médicos, terapeutas ocupacionais, fisioterapeutas, fonoaudiólogos, psicólogos, assistente social e coordenadores pedagógicos que atuam nas equipes de avaliação diagnóstica.

Um dos palestrantes será o médico neurologista Rinaldo Claudino, do Hospital Universitário da UFSC. Ele explica que, atualmente, estima-se que existam entre 5 mil e 8 mil doenças raras distintas. Contudo, o foco de sua apresentação será a Doença de Pompe, causada pela atividade insuficiente de uma enzima que pode resultar em fraqueza muscular e insuficiência respiratória e, possivelmente, levar à cadeira de rodas.

“A Doença de Pompe é um raro transtorno neuromuscular, que pode comprometer tanto bebês como adultos. Sua principal característica é a fraqueza muscular em membros superiores e inferiores. Com o tempo, a capacidade para correr, subir escadas, caminhar e levantar os braços acima dos ombros é afetada, progressivamente. Outro importante sinal é a dificuldade para respirar, que poderá ser a primeira manifestação clinica em alguns pacientes”, explica o neurologista.

Segundo a Sociedade Brasileira de Genética Médica, 80% dos casos de doenças raras são hereditários e, somente no Brasil, entre 3% e 5% da população nasce com algum tipo de problema genético. Somente no País, entre 6% e 8% dos brasileiros podem ser portadores de alguma doença rara. Como muitas vezes elas apresentam manifestações e sintomas semelhantes aos de enfermidades mais frequentes, o diagnóstico correto é mais difícil.

O fórum integra a programação do Dia Mundial das Doenças Raras, celebrado em mais de 25 Países. No Brasil, estão sendo realizados eventos de 21 a 28 de fevereiro, nos Estados de Minas Gerais, Paraná, Pernambuco, Rio de Janeiro, Rio Grande do Sul, São Paulo e Santa Catarina.

No final do evento, será expedido certificado de participação pela Federação das APAEs do Estado de Santa Catarina.

As inscrições devem ser realizadas no site da FEAPAES/SC wwwapaesantacatarina.org.br ou através do e-mail comunicacao@apaesantacatarina.org.br.

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Posted by Webmaster on 27 de fevereiro de 2013. Filed under Geral. You can follow any responses to this entry through the RSS 2.0. Both comments and pings are currently closed.